Zwaartekrachtsubsidie voor meer inzicht in erfelijkheid hersenziekten

De Nederlandse organisatie voor Wetenschappelijke Onderzoek kent een zwaartekrachtsubsidie toe aan BRAINSCAPES. Wetenschappers van dit onderzoek boekten de afgelopen jaren veel vooruitgang in erfelijkheidsonderzoek naar hersenaandoeningen. Van verschillende ziekten zoals schizofrenie, dementie en depressie identificeerden ze betrokken genen en DNA-afwijkingen.

En nu is het tijd voor de volgende stap: onderzoeken wat die DNA-afwijkingen daadwerkelijk doen en in welke zenuwcellen ze actief zijn. ‘Pas als je precies weet wat er misgaat en waar kan je er iets tegen doen’, meent Jeroen Pasterkamp. Hij is hoogleraar Translationele neurowetenschappen bij het UMC Utrecht en betrokken bij dit onderzoek.

BRAINSCAPES: biologie achter hersenaandoeningen

Hoogleraar genetica Danielle Posthuma is verantwoordelijk voor het onderzoeksproject BRAINSCAPES. Het doel van dit project? Om heel gedetailleerd alle biologische mechanismen in kaart te brengen (‘brainscaping’) die ten grondslag liggen aan hersenaandoeningen. De zwaartekrachtsubsidie van ruim negentig miljoen euro voor tien jaar vormt de kroon op het werk dat de wetenschappers verzetten. Zij slaan een innovatieve brug tussen genetica en neurobiologie.

Veel kleine DNA-afwijkingen gevonden

In Europa lijden zo’n 179 miljoen mensen aan een hersenziekte die grote impact op hen en hun familie hebben. Goed nieuws is dat er veel vordering is gemaakt in genetisch onderzoek naar deze aandoeningen. Pasterkamp: ‘We weten nu beter wat de genetische basis van bepaalde ziekten is. Maar daar kunnen we nog niet heel veel mee. We kennen simpel gezegd het beginstuk, de DNA-afwijkingen – en het eindstuk – de symptomen van een ziekte. Maar het deel daartussenin ontbreekt. En juist dat deel is nodig om behandelingen te kunnen ontwikkelen die de oorzaak aanpakken.’

Dankzij nieuwe techniek een praktisch model

De onderzoekers willen daarom de genetische basis vertalen naar een model in het lab, waar ze wel wat mee kunnen. Hiervoor maken ze gebruik van een nieuwe techniek: ‘single cell RNA sequencing’. Die maakt het mogelijk om per cel te kijken welk stukje DNA wordt afgeschreven en gebruikt. Zo kunnen ze groepen cellen aanwijzen die relevant zijn voor de aandoeningen en ontdekken welke verbindingen ze maken binnen de hersenen. En voor welk gedrag of functie ze belangrijk zijn.

Bron: Subsidie voor meer inzicht in hersenziekten